Rodiče si všimli zvláštní vůně u svého novorozeného syna. Šlo o varování před nebezpečnou nemocí
Publikováno: 20.8.2026
Říká se, že miminka voní jemně, čistě a lehce nasládle. Někteří rodiče však vůbec netuší, že sladká vůně připomínající javorový sirup nebo palačinky může u novorozence vzácně upozornit na závažnou metabolickou poruchu. Stejně tak to měli rodiče ze Spojených států amerických, kteří naštěstí nezvyklému aromatu věnovali větší pozornost – a tím zachránili synovi život. Megan Popps porodila syna Lea v únoru 2026. Zprvu se zdálo, že se narodil zcela zdravý. Když ale matku propustili s dítětem domů, všimla si s manželem velice zvláštního detailu. Jejich novorozené miminko vonělo nezvykle sladce. „Byla to velmi cukrová, až vtíravě sladká vůně, jako palačinky a javorový sirup,“ popsala třicetiletá účetní, která bydlí v okolí Pittsburghu. Panice ale nepropadla. V porodnici totiž sama dostala palačinky k snídani a domnívala se, že jejich aroma se mohlo přenést na dětskou deku. Pak ale rodiče kontaktovali z nemocnice kvůli nejasnému výsledku novorozeneckého screeningového vyšetření z patičky. Test totiž ukázal odchylku v profilu aminokyselin v krvi. Megan tak ihned začala hledat informace a narazila na leucinózu neboli nemoc javorového sirupu (maple syrup urine disease, MSUD). Jde o vzácné dědičné metabolické onemocnění, při němž organismus nedokáže správně zpracovávat některé aminokyseliny přijímané zejména v bílkovinách. V těle se pak mohou hromadit toxické látky. Charakteristickým projevem bývá sladký sirupový zápach moči, potu či ušního mazu, někdy patrný i na kůži dítěte. Rodiče tedy synka odvezli zpět do nemocnice, kde absolvoval podrobnější vyšetření. Lékaři nakonec u něj zjistili kriticky zvýšené hodnoty aminokyselin a diagnózu potvrdili. Malý Leo tak zůstal téměř měsíc…