Sto milionů pro Martínka. Lidé se složili na lék pro nemocného dvouletého chlapce
Publikováno: 26.9.2023
Češi se na darovací platformě složili na lék pro dvouletého Martina, který trpí vzácným genetickým onemocněním AADC, na jehož léčbu odmítla přispět pojišťovna. Rodiče se proto rozhodli využít veřejnou sbírku. V úterý se na platformě Donio podařilo vybrat přes sto milionů korun. Sbírka byla zahájena letos na konci srpna, od té doby na ni upozornilo několik známých osobností na sociálních sítích a Martínkův tatínek Tomáš Zatloukal hovořil i v médiích. Sbírka proto nabrala velkou rychlost a v úterý 26. září dopoledne přispělo přes 224 tisíc lidí a částku se podařilo vybrat. Dvouletý chlapec trpí velmi vzácným genetickým onemocněním, které ovlivňuje metabolismus neurotransmiterů v mozku. Syndrom AADC je způsoben nedostatečnou funkcí enzymu, který je klíčový pro přeměnu aminokyselin, jako je dopamin a serotonin, na odpovídající neurotransmitery, které jsou nezbytné pro správnou komunikaci mezi nervovými buňkami. Lidé se syndromem AADC mají často závažné neurologické problémy, jako jsou svalová slabost, poruchy pohybu, poruchy spánku, problémy s polykáním a mnoho dalších obtíží. Tento syndrom může mít různě závažný průběh a příznaky se mohou lišit mezi postiženými jedinci. Vzhledem k tomu, že neurotransmitery jsou klíčové pro řízení nervového systému, syndrom AADC může mít zásadní vliv na celkový neurologický vývoj a funkci jedince. Martínek trpí nejtěžší formou tohoto onemocnění a je zcela odkázán na péči a pomoc druhých. Je hypotonický, často z ničeho nic zvrací, nadměrně se potí, mívá svalové křeče různé intenzity podobné epileptickým záchvatům a také má výrazně oslabený polykací reflex. To způsobuje, že mu část polykané stravy končí v plicích. Po stanovení diagnózy byla u Martínka zahájena takzvaná symptomatická…